Avapritinib è la prima terapia di precisione sviluppata per la mastocitosi sistemica, con un’azione mirata, potente e selettiva sulla mutazione KIT D816V, principale driver molecolare della malattia. La disponibilità di questo farmaco ha modificato l’approccio clinico alla mastocitosi sistemica avanzata (AdvSM), che include varianti a prognosi severa quali la mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), la mastocitosi sistemica associata a neoplasia ematologica (SM-AHN) e la leucemia mastocitaria (MCL), quest’ultima caratterizzata storicamente da una sopravvivenza mediana inferiore a 6 mesi nei casi più gravi. L’impatto della patologia si estende oltre gli aspetti clinici, determinando una riduzione significativa della capacità lavorativa e, in molti casi, l’interruzione dell’attività professionale. Nei pazienti con mastocitosi sistemica indolente (ISM), Avapritinib ha dimostrato efficacia sul controllo dei sintomi, migliorando la gestione quotidiana della malattia. Si configura pertanto come uno strumento terapeutico innovativo in grado di rispondere a un bisogno clinico e sociale ancora insoddisfatto.
Bibliografia
- Gotlib, J., Reiter, A., Radia, D.H. et al. Efficacy and safety of avapritinib in advanced systemic mastocytosis: interim analysis of the phase 2 PATHFINDER trial. Nat Med 27, 2192–2199 (2021). https://doi.org/10.1038/
s41591-021-01539-8 - Gotlib J, Castells M, Elberink HO, et al. Avapritinib versus Placebo in Indolent Systemic Mastocytosis. NEJM Evid. 2023;2(6):EVIDoa2200339. doi:10.1056/EVIDoa2200339
- DeAngelo DJ, Radia DH, George TI, et al. Safety and efficacy of avapritinib in advanced systemic mastocytosis: the phase 1 EXPLORER trial. Nat Med. 2021;27(12):2183-2191. doi:10.1038/s41591-021-01538-9
