Krystal Biotech – Beremagene geperpavec o B-vec

L’Epidermolisi bollosa distrofica (DEB) a una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene del collagene VII (COL7A1), gene che codifica per la proteina del collagene di tipo VII (COL7). Nei pazienti con DEB questa proteina a completamente assente o difettosa, causando il distacco tra epidermide e derma con la formazione di ferite cutanee che guariscono difficilmente e che spesso diventano croniche. Queste ferite portano a complicanze gravi e potenzialmente letali, come continue infezioni, sepsi e carcinomi cutanei. Circa il 40% dei pazienti muore entro i 20 anni e il 72% entro i 30 anni. Nei casi più avanzati il deterioramento della pelle porta a gravi deformità, soprattutto a livello delle mani e dei piedi. Beremagene geperpavec risulta essere secondo il comitato ATMP di EMA la prima e unica terapia disease modifing che agisce direttamente sulla causa della DEB ristabilendo la giunzione normalizzata tra epidermide e derma, consentendo una guarigione duratura di vesciche e ferite. Il gel topico promuovendo la produzione di COL7, produce nuove fibrille di ancoraggio che portano alla chiusura delle ferite stesse.