Belzutifan (MK-6482) è un inibitore selettivo del fattore di trascrizione HIF-2α, efficace nel trattamento di alcune neoplasie associate alla sindrome di von Hippel-Lindau.
La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una rara condizione ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare neoplasie sia benigne che maligne in vari organi. È causata da una mutazione nel gene VHL, la cui proteina regola la degradazione della subunità alfa del fattore indotto da ipossia (HIF) in presenza di ossigeno.
Bloccando l’interazione tra HIF-2α e HIF-1β, Belzutifan riduce l’attivazione di geni coinvolti nella proliferazione cellulare e nell’angiogenesi, agendo sulle manifestazioni tumorali della malattia.
Nell’ambito delle malattie rare ha indicazione EMA in monoterapia nel trattamento di pazienti adulti con malattia di von Hippel-Lindau che necessitano di terapia per carcinoma a cellule renali (RCC) localizzato, per emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) o per tumori neuroendocrini del pancreas (pancreatic neuroendocrine tumours, pNET) associati alla malattia di von Hippel-Lindau e per i quali le procedure locali non sono adeguate.
Belzutifan rappresenta un’importante innovazione terapeutica, rispondendo a un significativo unmet medical need nella gestione di alcune neoplasie associate VHL.
